出生缺陷预防与病残儿鉴定

　　一、概念：
    每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，但是，由于遗传环境、生物、化学、物理、药物及其他一些因素，可以导致胎儿在母体内就发生了形态结构、功能代谢等方面的异常，即出生缺陷。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇等；生理功能代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等。
    据我国出生缺陷监测数据显示，我国每年约有20至30万先天外部畸形的胎儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生的先天性残疾儿童高达80至120万，约占每年出生人口总数的4%至6%。
    据了解，最常见的5种出生缺陷和残疾依次是唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。除引发死亡外，出生缺陷所造成的残疾比传染病给家庭和社会造成的负担更严重。我国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担约2亿元；先天愚型的治疗康复费用需20亿元；如果所有的先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的费用将高达120亿元。
    出生缺陷，在这个凝重字眼的背后常常用是无辜的患儿、欲哭无泪的家长、倾家荡产的结局、人财两空的无奈。应该说，我国当年出生的数以百万计的缺陷儿所造成的影响，早已超越了一家一户的概念，要靠全社会来“买单”。
    为减少出生缺陷在我国发生，卫生部和中国残联共同制定颁布了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》，要求广泛持久地开展社会宣传和健康教育活动，普及健康优生知识，唤起全社会特别是育龄妇女及其家庭的积极参与。
　　二、出生缺陷的病因
    目前认为出生缺陷的发生约25%与遗传因素有关，10%与环境因素有关，65%原因不明或是遗传因素共同作用的结果。
    1、影响出生缺陷的环境因素
   （1）孕期营养：胎儿在子宫内生长发育，需要充足的热量和营养素供给，其供应途径来自母体。如果营养缺乏会影响胎儿的正常发育，甚至引起缺陷。孕早期每日补充叶酸0.4—1mg，可以预防胎儿发生神经管缺陷。
   （2） 生物因素体有：①病毒：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、肝炎病毒、柯萨奇病毒、人乳头瘤病毒、细小病毒；②细菌:淋球菌;③衣原体:沙眼衣原体;④支原体:解脲支原体;⑤螺旋体:梅毒螺旋体⑥原虫:弓形体等.
孕早期感染引起流产、各种先天畸形，如神经管缺陷、内脏畸形、颜面发育异 常、肢体缺损等。孕晚期感染导致胎儿早产、胎膜早破和新生儿感染。
   （3）化学因素对胎儿的影响：大量的化学物质、包括化学工业物质、实验物质、药品、食品添加剂、调味品、化妆品等可导致先天畸形的发生。
   （4）物理因素对胎儿的影响：x射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子流、质子流等均有致畸作用；长期噪音刺激导致流产、死亡率高，低出生体重儿。噪声对胎儿的听觉系统可能有直接影响；振动的频率及振幅的大小决定了对人体产生的不同影响；孕妇在振动的影响下，流产率、胎儿窒息率、低出生体重儿率增高；大量临床资料显示，高温常引起胎儿神经管缺陷；实验表明，低温能使胎仔出现脑积水、无脑、无眼、腭裂、畸形足。
   （5）不良嗜好对胎儿的影响：①吸烟:妊娠初期吸烟易发生流产.孕期吸烟可能引起胎儿宫内发育迟缓.②酗酒:孕妇酗酒可引起胎儿酒精综合症.
   （６）孕妇母体疾病对胎儿宫内的影响:①糖尿病:死胎、死产率高；畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形；巨大儿；新生儿低血糖。②甲亢：新生儿发生暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小及等，预后差。
　　三、出生缺陷的预防
    预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。一些出生缺陷通过优生科普宣传咨询，避免有害因素的伤害，根据染色体检查，TORCH检查结果采取相应措施,预防接种,补充营养素等干预手段是可以预防发生的;还有一些出生缺陷 如唐氏综合症(先天愚型)、开放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段而被及时发现，经羊水检查确诊后，孕妇可选择终止妊娠、从而防止缺陷儿的出生。
    1、婚前预防出生缺陷的要点：
    ①不能近亲结婚
    ②认真参加婚前医学检查和咨询:如发现患有严重遗传性疾病、有关精神病和医学上认为暂不宜结婚或虽可结婚而不宜生育的疾病时，应该听取医生的竟见和建议。
    ③家中不要豢养宠物.尤其女青年、不要接触猫、狗等动物，以免感染弓形虫，给将来的生育带来危害。
    2.孕前预防出生缺陷要点：
    ①进行优生遗传咨询。尤其有遗传病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多发畸形,长期接触不良环境因素、不明原因发生流产或不孕的夫妇，应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。
    ②选择最佳生育年龄，把握良好受孕时间。妇女的最佳生育年龄在25-29岁，不管男性和妇女性，最好不要超过35岁生育，要选择男女双方身心处于良好状态时受孕，注意酒后和身体不适时不宜受孕。
    ③预防感染。TORCH感染指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其它一些病原体所造成的感染，这些病原体的感染可导致胎儿畸形的发育异常。妇女在准备怀孕前应去有条件的医疗单位和计划生育技术服务机构抽血做TORCH检查，若体内缺乏风疹病毒保护抗体，孕期则有可能受风疹病毒感染，最好去疾控中心注射风疹疫苗；若发现正处于TORCH感染，则应暂时避免怀孕，并积极治疗。
    3.孕期预防出生缺陷要点：
    ①避孕诱发出生缺陷的不良因素，一般孕后第5-10周受到不良因素影响最容易引起胎儿畸形，此期尤其要注意自我保健。整个怀孕期，都应对胎儿实施优生保护。要少去公共场所，不要接触动物，预防病原体感染；戒烟酒、不滥服药、避免接触各种有毒有害物质、放射线和高温环境。
    ②均衡膳食、合理补充营养，某些营养素的严重缺乏、也可导致胎儿发育不良甚至畸形，如孕妇缺乏叶酸可导致胎儿无脑、脊柱裂、腭裂等开放性神经管缺损和低体重。因此要注意调整饮食结构，并可以服用“福施福”、“斯利安”、“叶酸”等营养素制剂。
    ③注意孕期保健。及时去医院建卡，定期接受检查。尤其是年龄在35岁以下，从事接触有毒有害物的职业，有出生缺陷生育史的孕妇，应于孕早期及中期去有条件的医院做出生缺陷风险筛查。
四、病残儿鉴定
    1、病残儿童的概念：病残儿童是指先天（包括遗传因素和非遗传因素）或后天病伤致残，目前无法治疗或经系统治疗不能成为具有正常劳动功能或生活自理能力的14周岁以下（含14周岁）的儿童。
    2、病残程度的判断
    一级：生活完全不能自理、全部丧失劳动力，一般指身体发育有重大生理缺陷，或智商在25以下者。
    二级：生活部分自理，仅能从事简单性、机械性劳动，一般指身体有严重缺陷，或智商在25-55高性之间。如中度智力低下、聋哑、近（远）视达+-600度等。
    一、二级明显影响劳动和生活，定为病残。
    三级：身体或智力有较轻的缺陷，成人后在其工作或专业上可能受到一些限制，但能参加一些劳动，这一级残疾标准伸缩性较大，应根椐具体情况分析。
    四级：可以恢复健康的疾病或不影响劳动力的病残，如营养不良、轻度哮喘，这一级由于基本正常，不应算残疾。
    对一、二级残疾者允许生育第二胎，第三级酌情而定。